Choroby rzadkie. Kompendium. Red. Zbigniew Żuber, PZWL

Choroby rzadkie. Kompendium. Red. Zbigniew Żuber, PZWL Opracowanie dla lekarzy, które wydawca przedstawia jako pierwsze w Polsce tak kompleksowe i interdyscyplinarne kompendium wiedzy o chorobach rzadkich. To szerokie spektrum przewlekłych schorzeń, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, które mimo niskiej częstości łącznie dotyczą milionów pacjentów.

Zalety

• Aktualna wiedza o diagnostyce, patofizjologii i możliwościach leczenia rzadkich jednostek chorobowych
• Zagadnienia ogólne: diagnostyka genetyczna, patofizjologia chorób rzadkich i autoprzeciwciała w praktyce klinicznej
• Omówienie wybranych jednostek, między innymi choroby Fabry'ego, choroby Gauchera i choroby Pompego
• Podejście interdyscyplinarne, bo diagnostyka wymaga zaangażowania specjalistów wielu dziedzin
• Redakcja naukowa Zbigniewa Żubera, Agaty Sebastian i Katarzyny Życińskiej

Dla kogo

Dla lekarzy różnych specjalności, w tym pediatrów, oraz dla studentów medycyny, którzy chcą zachować czujność diagnostyczną wobec schorzeń rzadkich. Wydawca przypomina, że większość pacjentów przez wiele lat pozostaje bez właściwego rozpoznania, a proces diagnostyczny bywa długi i skomplikowany. Książkę wydało PZWL. To publikacja specjalistyczna, przeznaczona dla profesjonalistów medycznych. Chorzy zmagają się nie tylko z samą chorobą, ale też z ograniczonym dostępem do diagnostyki, opieki specjalistycznej i skutecznych terapii, a leczenie jest dostępne tylko dla niewielkiej części pacjentów. Kompendium pokazuje też zmianę podejścia do tego tematu w ostatnich latach.